Heterogeneidad sintomatológica. Perfiles de pacientes diagnosticados con demencia tipo Alzheimer en Antioquia (Colombia) / Symptomatology heterogeneity. Profiles of patients diagnosed with Alzheimer's type dementia in Antioquia (Colombia)

Resumen Objetivo: Describir y contrastar la variabilidad sintomatológica de los casos con demencia tipo Alzheimer esporádico (DTA+E) con los datos obtenidos de los casos con demencia tipo Alzheimer familiar precoz causado por la mutación E280A del Neurobanco del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA). Materiales y Método: Este estudio fue de tipo exploratorio-descriptivo y correlacional, se tomaron 83 casos de donantes con DTA almacenados en el Neurobanco del GNA. Estos casos se dividen en dos grupos, i) un grupo definido genéticamente como portador de la mutación E280A en el gen de la Presenilina1; y ii) otro grupo no portador de la mutación diagnosticado con Demencia Tipo Alzheimer Esporádico (DTA+E); se contrastaron los marcadores y/o características neuropsiquiatricas, neuropsicológicas, neurológicas y neuropatológicas de ambos grupos. Resultados: El síntoma que mostró mayores diferencias entre ambos grupos fue la repetidera (DTAF E280A fue de 1.2% y el grupo de DTA+E fue 18.4%). Otros síntomas como la depresión o el tiempo de aparición de pérdida progresiva de memoria no mostraron grandes diferencias entre grupos (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) y (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). Los trastornos del lenguaje que se observaron con mayor frecuencia entre los donantes fueron la pérdida del lenguaje, mutismo, anomia y afasia. El signo de mayor frecuencia en ambos grupos fue descontrol de esfínteres. La atrofia se registró con mayor intensidad en los lóbulos temporales de los cerebros de los donantes con DTA +E (83.3%). Los pesos del cerebro y del contenido de la fosa posterior, tienen una relación moderada, directamente proporcional y altamente significativa desde el punto de vista estadístico. Conclusiones: Existen diferencias neuropatológicas entre DTA+E y E280A que pueden estar asociadas a la fisiopatología de la forma hereditaria de E280A.

Abstract Objective: To describe and contrast the symptomatic variability of cases with sporadic or non-sporadic Alzheimer's dementia (DTA + E) with the data obtained from the cases with early familial Alzheimer's dementia caused by the E280A of the Neurobank of the Neurosciences Group of Antioquia (GNA). Materials and Method: This study was of exploratory - descriptive and correlacional type, 83 donors' cases were taken with DTA stored in the Neurobank. These cases were divided in two groups, i) a group defined genetically like E280A; and ii) another not carrying group of the mutation (DTA+E); the scoreboards and / or characteristics neuropsychiatric, neuropsychological, neurological and neuropathological of both groups were confirmed Results: The symptom that showed higher differences between both groups was iteration (DTAF E280A with 1.2% and 18.4% for the DTA+E group). Other symptoms as depression or the time of appearance of progressive loss of memory did not show big differences among groups (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) and (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). The language disorders that were observed with major frequency among the donors were the loss of the language, mutism, anomia and aphasia. The sign with higher frequency in both groups was lost of sphincter control. The atrophy was with more intensity in the temporary lobes of the brains of the donors with DTA+E (83.3%). The weight of the brain and of the posterior fosse content, they have a moderate, directly proportional and highly significant relation from the statistical point of view. Conclusions: DTA +E has neuropathological differences with DTAF E280A that can be associated with the physiology hereditary from of DTAF E280A.

Factores asociados con el declive cognitivo en población menor de 65 años. Una revisión sistemática / Factors Associated with Cognitive Decline in a Population Less than 65 Years Old. A Systematic Review

Introducción: Se ha señalado antes del diagna que el deterioro cognitivo comienza 20 años antes del diagnóstico de la demencia. Además de la edad, diversos factores médicos, socioeconómicos y conductuales pueden estar asociados al declive cognitivo. El objetivo de esta revisión sistemática es resumir la evidencia de factores de riesgo o protectores relacionados con el declive cognitivo en población menor de 65 años. Métodos: Se realizó una revisión sistemática mediante una estrategia de búsqueda en bases de datos MEDLINE y Embase, incluyendo estudios con diseño longitudinal que analizaran el efecto de factores protectores o de riesgo en el declive cognitivo de población adulta menor de 65 años. Resultados: Se incluyeron 22 estudios en la presente revisión. Factores como diabetes mellitus, hiperinsulinemia, sobrepeso u obesidad, síndrome metabólico, nivel educativo, actividad física, estimulación cognitiva, estado civil y calidad de la dieta podrían estar relacionados con el declive cognitivo antes de los 65 años. Conclusiones: Factores de riesgo cardiovasculares y de estilos de vida pueden estar asociados al declive cognitivo en menores de 65 años. Sin embargo, la calidad de la evidencia es baja.

Introduction: Cognitive decline could begin 20 years before the diagnosis of dementia. Besides age, several factors related to medical, socioeconomic, and behavioral and genetic condition may be associated with cognitive decline. The aim of this systematic review was to summarize evidence on the risk and protective factors for cognitive decline in people under 65 years old. Methods: A systematic review was conducted using a search strategy in MEDLINE and Embase, including longitudinal studies to analyze the effect of protective or risk factors on cognitive decline in a population under 65 years old. Results: A total of 22 studies were included in this review. Factors such as diabetes, hyperinsulinemia, overweight or obesity, metabolic syndrome, education, physical activity, cognitive stimulation, marital status and diet, could be related to cognitive decline before 65 years of age. Conclusions: Cardiovascular risk factors and lifestyle conditions may be associated with cognitive decline before 65 years of age. However, the quality of the evidence was low.

Ausencia de efecto cognitivo APOE en personas sanas de edad mediana / Absence of APOE cognitive effect in healthy middle-aged

Introducción. A pesar de los conocidos cambios cerebrales estructurales y funcionales en portadores de alelosε4 del gen de la apolipoproteína (APOE), los hallazgos sobre el funcionamiento cognitivo de estos individuos soncontradictorios.Objetivo. Evaluar el efecto cognitivo APOE (ECA) en individuos de edad mediana con pruebas neuropsicológicastradicionales y tareas experimentales de conjunción en memoria visual de corto término y con el paradigma detareas duales de memoria operativa.Material y métodos. Se comparó el desempeño de 25 sujetos portadores de alelos ε4 (38.6 años de edad promedioy 9.7 años de educación promedio) con el de 38 no portadores (39.5 años de edad promedio y 11 años deeducación promedio) en las pruebas referidas.Resultados. Los resultados en ambos tipos de pruebas no fueron significativamente diferentes entre portadoresy no portadores.Conclusiones. En individuos de mediana edad portadores de alelos ε4 no se hacen evidentes déficits cognitivos.Estos resultados son de gran interés en la comprensión de la fase preclínica de la Enfermedad de Alzheimer cuandose comparan con los de un grupo de individuos de edades equiparables portadores de la mutación E280A-p1evaluados con el mismo tipo de pruebas.

Introduction. Despite the known structural and functional brain changes in carriers of the apolipotrein ε4(APOE) allele, the findings on cognitive functioning of these individuals are mixed.Objective. Evaluate the APOE-dependent cognitive effect in middle-aged individuals with traditional neuropsychologicaltests and experimental tasks of binding in short-term visual memory and from the working memoryby dual task paradigm.Materials and methods. The performance of 25 carriers of ε4 alleles was compared (mean age of 38.6 yearsand 9.7 mean years of schooling) with that of 38 non-carriers (mean age of 39.5 years and average education of11 years) in both types of tests.Results: The results in both types of tests were not significantly different between carriers and noncarriers.Conclusions: In middle-aged carriers of ε4 alleles cognitive deficits are not evident. These results are of greatinterest in understanding the preclinical stages of Alzheimer’s Disease when compared with those of a group ofindividuals of similar ages who carried the mutation E280A-p1 who were evaluated with the same type of tests.

Efectos de un entrenamiento cognitivo sobre el estado de ánimo / Cognitive training effects over the mood states

Introducción: Entre el 10 y el 45 por ciento de la población mayor de 65 años presenta síntomas depresivos, reforzados en algunos casos por dificultades mnémicas que afectan sus niveles de autoeficacia. Es posible que dichos síntomas depresivos disminuyan al estimular las funciones cognitivas. Objetivo: Describir los cambios en el estado de ánimo después de participar en un programa grupal de estimulación cognitiva. Material y Métodos: Se escogieron ocho mujeres cognitivamente sanas, de 60 a 70 años de edad, se realizo un entrenamiento cognitivo en 20 sesiones de una hora cada una, distribuidas 3 veces por semana durante 2 meses. Se evaluó pre y post entrenamiento. Resultados: No se encontró una mejoría estadística, probablemente por el tamaño de la muestra. Sin embargo se observo mejoría clínicamente importante de los síntomas depresivos. Conclusiones: El entrenamiento cognitivo además de beneficiar directamente los procesos mentales superiores, puede influir positivamente sobre el estado de ánimo.

Introduction: 10 to 45 percent of population older than 65 years present with depressive symptoms, reinforced by mnemic difficulties that affects autoefficacy levels. It is possible that some of those depressive symptoms could be diminished by cognitive functioning stimulation. Objective: describe changes in mood states after participating in a group program of cognitive stimulation. Materials and Methods: eight cognitively health woman between 60 to 70 years old were selected. They were cognitively trained in 20 sessions lasting one hour each one, distributed 3 times per week for two months. They were evaluated pre and pos test. Results: there was no statistic difference, probably attributed to the sample size. Nevertheless there was a clinically observable improvement in depressive symptoms. Conclusions: cognitive training beyond showing benefit directly to superior mental processing could be influencing positively over the mood states.

Perfil clínico y cognitivo de la atrofia cortical posterior y sus diferencias con la enfermedad de Alzheimer esporádica tardía y familiar precoz / Clinical and cognitive profile of posterior cortical atrophy and its differences with late sporadic and early familial Alzheimer's disease

Introducción. La atrofia cortical posterior (ACP) es una demencia focal que se manifiesta al inicio con trastornos cognitivos posteriores, principalmente alteración visuoperceptual por el daño en la corteza occipitoparietal, lo que permite en la clínica diferenciarla de la enfermedad de Alzheimer (EA). Objetivos. Analizar y comparar el rendimiento cognitivo de pacientes con ACP y con EA. Materiales y métodos. La muestra estuvo formada por los siguientes grupos: cuatro pacientes con ACP, siete con EA familiar precoz, nueve con EA esporádica tardía y cuatro controles sanos. A cada participante se le aplicó un protocolo de evaluación neuropsicológica para valorar procesos cognitivos y funcionalidad. La comparación entre grupos se realizó utilizando la prueba no paramétrica U de Mann-Whitney. Resultados. Los pacientes con ACP obtuvieron puntuaciones significativamente inferiores en praxias constructivas e ideacionales, lectura, cálculo y visuopercepción, respecto a ambos grupos de EA. Por el contrario, en memoria verbal, fluidez semántica y función ejecutiva, el grupo con ACP presentó mejor desempeño. Conclusión. Al inicio del proceso neurodegenerativo la clínica de la ACP se diferencia de la de EA. La ACP es una demencia con características sintomatológicas propias y no sólo una variante de la EA, aunque ambas compartan el mismo sustrato histopatológico.

Introduction. Posterior cortical atrophy (PCA) is a focal dementia manifested by posterior cognitive disorders, initially visuoperceptual alterations due to damage in occipito-parietal cortex, which permits PCA to be clinicallydifferentiated of Alzheimer's Disease (AD). Objetive. To analize and to compare cognitive performance of patients with PCA and with AD. Materials and methods. Sample was conformed by the following groups: four patients with PCA, seven with early familial AD, nine with late sporadic AD and four healthy controls. A neuropsychological examination battery was administrated to each participant in order to assess cognitive processes and functionality. Between-groups comparisons were made by using U Mann-Whitney non parametric test.Results. Patients with PCA had significantly lower scores in constructional and ideational praxias, reading, calculation andvisuoperception, compared to both AD groups. In contrast, PCA group showed better performance in verbal memory,semantic fluency and executive function.Conclusion. At the beginning of neurodegenerative process, PCA symptomatology is clearly different of that presented in AD. PCA is a dementia with particular symptomatic characteristics and not only a variant of AD, even if both share the same hystopathological substrate.

Efectos de un entrenamiento cognitivo de la atención en el funcionamiento de la memoria de trabajo durante el envejecimiento / Effects of an attention cognitive training in the function of working memory in old age

Introducción: el envejecimiento normal comporta una serie de cambios neuroanatómicos y fisiológicos que afectan los diferentes procesos cognitivos. La atención, la memoria y la velocidad del procesamiento son los más afectados. Diversos estudios han demostrado la eficacia de la estimulación cognitiva para disminuir el efecto del envejecimiento sobre los procesos cognitivos. Objetivo: observar el efecto producido por un entrenamiento cognitivo del factor de atención sobre el desempeño de la memoria de trabajo. Material y métodos: se escogieron ocho mujeres sin alteraciones cognitivas, de 60 a 70 años de edad, del grupo de pensionados de la Universidad de Antioquia (Prosa). Se realizó un entrenamiento cognitivo de la atención en 20 sesiones, de 1 hora 3 veces por semana durante 2 meses. Se evaluó el desempeño cognitivo antes y después del entrenamiento. Resultados: se encontró una mejoría estadística (p menor de 0,05) y clínica (tamaño del efecto grande o mayor de 0,8) significativa en las pruebas de memoria de trabajo en retención serial de dígitos, palabras, pseudopalabras, y en la tarea de matrices. Hubo disminución en las puntuaciones del cuestionario de quejas subjetivas de memoria. Conclusiones: el entrenamiento cognitivo de la atención produjo una mejoría estadística y clínica de la memoria de trabajo, un aumento en la velocidad de procesamiento y una disminución en las quejas de memoria.

Trastorno específico del desarrollo del lenguaje en una población infantil colombiana / Specific language impairment in a colombian children sample

En el Grupo de Neurociencias de Antioquia fueron evaluados 204 niños entre los 6-16 años de edad con problemas del habla y del lenguaje. 51 cumplieron los criterios de trastorno específico en el desarrollo del lenguaje (TEDL). Al grupo TEDL, se le realizó una evaluación neuropsicológica y lingüística y se compararon con un grupo control de niños asintomáticos. Al comparar con el grupo control, el grupo con TEDL presentó diferencias significativas en: pruebas de comprensión, en especial para estructuras morfosintácticas complejas y frases elaboradas; pruebas de expresión verbal sobre todo en la formulación de oraciones; pruebas de repetición de palabras sin sentido, errores en la denominación y marcadas desventajas en pruebas de lectura y escritura.

The Neuroscience Group of Antioquia evaluated two hundred and fourchildren from 6 to 16 years old with speech and language problems and 51of them meet the inclusion and exclusion criteria for Specific LanguageImpairment (SLI). The SLI group underwent a neuropsychological andlinguistic test to compare their cognitive and linguistic skills with a control group of asymptomatic children. When compared to the control group,SLI children showed significant differences in comprehension tests, particularly in complex morphosyntactic structures and elaborated sentences; in verbal expression, especially formulated sentences; repetition test ofnon-sense words; naming errors and marked disadvantages in readingwritingsub-tests.

Memoria explícita en el trastorno depresivo mayor / Major depression and explicit memory

Introducción: el trastorno depresivo mayor es una alteración muy frecuente del estado de ánimo con gran impacto personal y social. Puede generar déficit notables en funciones psicológicas importantes como la ejecutiva, la atención o la memoria y evolucionar hasta un cuadro de pseudodemencia susceptible de mejorar con tratamiento antidepresivo. Objetivo: describir el funcionamiento de la memoria explícita en el trastorno depresivo mayor. Materiales y métodos: se hizo una búsqueda en la base de datos PUBMED con las palabras clave “major depression” (depresión mayor), “explicit memory” (memoria explícita) y “recollection memory” (memoria de recolección); se tomaron los artículos publicados después del año 2000; adicionalmente se incluyó bibliografía científica relevante para el cumplimiento del objetivo. Desarrollo: en la neuroanatomía del trastorno depresivo mayor se encuentran implicadas redes fronto-subcorticales (como las áreas prefrontales, tálamo, ganglios basales, hipocampo, entre otras). Estas estructuras pueden presentar atrofias que explicarían la persistencia o cronicidad de algunos de los síntomas cognitivos de la depresión. Las alteraciones en la memoria explícita, declarativa o de recolección, son de particular importancia por ser las más frecuentemente encontradas en sujetos con uno o más episodios depresivos mayores, y la estructura cerebral que se ha correlacionado más directamente con alteraciones en el almacenamiento de la memoria explícita es el hipocampo. Se ha observado actividad continua de neurogénesis en el hipocampo de animales adultos, la cual es especialmente susceptible cuando hay exposición prolongada a situaciones de estrés grave. Esto se evidencia en estudios que han encontrado reducido su volumen en sujetos con trastorno depresivo mayor, en comparación con individuos sanos. De todas maneras, aunque no se encuentre una reducción marcada del volumen, se sugiere que hay una alteración de su funcionamiento...

Introduction: Major depression is a highly prevalent affective disorder with great personal and social impact. It can generate remarkable deficits inimportant psychological functions such as executive function, attention or memory and evolve into a profile of pseudodementia that can be amelioratedwith antidepressive treatment. Objective: To describe explicit memory functioning in major depressive disorder. Materials and methods: Using the key words "major depression", "explicit memory", and"recollection memory", a search in PUBMED was carried out, selecting articles published after 2000. Additonal relevant scientific bibliography was alsoincluded. Results: In the neuroanatomy of the major depressive disorder fronto-subcortical networks are involved, among them prefrontal areas, the thalamus, basal ganglia, and the hippocampus. Atrophy of these structures may explain the persistence or chronicity of some cognitive symptoms of depression. Alterations of explicit, declarative or recollectionmemory are particularly important because of their frequency in subjects with one or more depressive episodes. The hippocampus is the cerebral structure more directly related with alterations of the explicit memory. In the hippocampus of adult animalscontinuous neurogenesis activity has been observed, and it is especially vulnerable to prolonged severestress. Hippocampal volume has been found to be reduced in individuals with major depressive disorder, as compared to healthy ones. Even in the absence of marked volume reduction, there may bealterations in hippocampal function. Conclusion: Explicit memory is a psychological process with a very clear biological basis whose structure andfunction may be altered in the presence of major depression.

Autovaloración de calidad de vida / Self-assessment of quality

Objetivo: describir la autovaloración de calidad de viday del envejecimiento de tres grupos: adultos portadoresy no portadores de la mutación E280A en el gen de laPresenilina 1 para Enfermedad de Alzheimer FamiliarPrecoz, y adultos mayores, en Antioquia-Colombia,estudio realizado entre enero de 2005 y junio de 2007.Metodología: estudio descriptivo transversal dondeparticiparon 162 personas asintomáticas en riesgo dedesarrollar Enfermedad de Alzheimer como consecuenciagenética o del proceso de envejecimiento, quienesse subdividieron en tres grupos: 27 portadores, 39 noportadores y 96 adultos mayores. Investigación realizadaen el Grupo de Neurociencias de la Universidadde Antioquia (Medellín) y en el Centro GerontológicoAtardecer (Envigado). Se analizaron las característicassociodemográficas, y se aplicaron pruebas para laautovaloración de la calidad de vida global del envejecimiento:World Health Organization Quality of Life y laNürnberg -Self-Evaluation-List respectivamente. Análisisestadístico: Se describieron los grupos y se compararonfrente a las variables de estudio utilizando el análisis devarianza no paramétrico de Kruskall Wallis y la prueba Ude Mann-Whitney. Resultados: las calificaciones mediasde los instrumentos para la autovaloración de calidad devida y global del envejecimiento en los tres grupos departicipantes, fueron superiores a 50 puntos e inferioresa 55 puntos respectivamente. Conclusiones: los adultosmayores se autovaloran con menor calidad de vidaque los portadores y los no portadores, especialmenteen el área de salud física, al igual que en la percepcióndel envejecimiento, a pesar de las condiciones de losportadores, aunque, en general, todos los grupos laspuntuaron bien.

Consumo de energía y nutrientes en un grupo de pacientes con demencia tipo Alzheimer (DTA) / Energy and Nutrients consumption in patients with Alzheimer's disease (AD)

El consumo de energía y nutrientes en los pacientes con demencia tipo Alzheimer (DTA) puede estar comprometido por los cambios fisiológicos, socioeconómicos y psicológicos relacionados con la enfermedad, además de los procesos propios del envejecimiento. Objetivo: Evaluar el consumo de energía y nutrientes en un grupo de pacientes con DTA del grupo Neurociencias de la Universidad de Antioquia según el estadío de evolución de la enfermedad. Metodología: Estudio descriptivo transversal. Para obtener la información del consumo de energía y nutrientes se realizó un recordatorio de 24 horas en tres días diferentes, incluyendo un día de fin de semana. Resultados: 68 pacientes evaluados, con edad promedio de 65.5 ± 12.8 años; el estadío más frecuente fue el moderado. La ingesta de energía y nutrientes mostró que no hay diferencias significativas en el consumo de los nutrientes por estadio de la enfermedad; el consumo de energía se encontró más comprometido en el estadio moderado; el consumo de proteínas fue adecuado en el severo y en exceso en los estadios leve y moderado. De los micronutrientes, se encontró un con-sumo probablemente inadecuado para el calcio, el magnesio, la vitamina B6 y el ácido fólico. Conclusión: es necesario implementar una atención nutricional oportuna y continua a los pacientes con DTA, brindar educación nutricional a las familias en aspectos relacionados con el cuidado nutricional e individualizar la atención de cada paciente.

The energy and nutrients consumptionin patients with Alzheimer’sdisease (AD) are compromised byphysiological, socioeconomic andpsychological changes related to thedisease, in addition to aging process.Objective: To evaluate energy andnutrients consumption in a groupof patients with AD, that wererecruited from the NeuroscienceGroup of the University of Antioquia-Medellin. It was done according todisease stage. Methods: It is a cross-sectional descriptive study. To obtain the data of food consumption, a 24 hoursrecall questionnaire was applied inthree different days, in addition oneday during weekend. Results: 68 patients were evaluated, with average age of 65.5 ± 12.8 years; the most frequent disease stage found was moderate. There were no significant differences in the consumption of the nutrients and energy according to disease stage; energy consumption was more altered in moderate stage; theprotein consumption was adequatein severe, and excessive in mild andmoderate stages. For micronutrientssuch as calcium, magnesium, B6 vitamin and folic acid, intake were assumed to be insufficient. Conclusion: it is indispensable to implement an opportune and continuousnutritional care for patientssuffering AD, moreover nutritionaleducation for their families in issuesrelated to nutritional attention isnecessary.

Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1 / Expression of amyloid precursor protein in peripheral blood cells of patients with the E280A mutation in the presenilin-1 gene

LA enfermedad de Alzheimer es un problema mundial de salud pública. El estudio de los mecanismos moleculares responsables de su aparición permitirá avances terapéuticos y en las técnicas para la evaluación de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen de la Presenilina 1 (PS1) es responsable de una forma grave de la enfermedad de Alzheimer familiar. Con el fin de conocer su efecto sobre la Proteína Precursora de Amiloide (PPA), se cuantificó la producción de esta por células de sangre periférica (mononucleares y linfocitos B) de individuos portadores de dicha mutación. Se analizaron cultivos celulares (HeLa y CHO) como controles positivos, y sangre periférica procedente de portadores sanos de la mutación, de portadores afectados y de un grupo control sano, no portador. Todas las células (HeLa, CHO, mononucleares y linfocitos B) se analizaron por citometría de flujo para detectar la PPA en la membrana citoplasmática y en el espacio intracelular. Se halló un nivel mayor de expresión de esta proteína en el interior de las células que en la membrana celular. En células HeLa y CHO los niveles de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos. Otros trabajos han detectado niveles mayores de la proteína en los enfermos, pero nuestros resultados indican que no hay diferencia entre los controles sanos, los portadores sanos y los portadores enfermos, lo cual indica que la mutación E280A de la PS1 no ejerce un papel directo en la expresión de la PPA en células mononucleares de sangre periférica. AUT

Abstract Alzheimer's disease is a public health problem both in Colombia and worldwide. Study of the molecular mechanisms involved in this disease may allow the development of methods for evaluation and treatment of Alzheimer's disease patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads to the development of an aggressive form of familial Alzheimer's disease. In order to define the role of such mutation on the expression of Amyloid Precursor Protein in peripheral blood mononuclear cells and B lymphocytes we carried out a study in three groups of people, namely: healthy carriers of the mutation, affected carriers and healthy non-carriers as controls. Flow cytometry was used for the detection of Amyloid Presursor Protein in cell membranes and intracellulary; HeLa and CHO cells were used as positive controls. Expression level of Amyloid Precursor Protein was higher in the intracellular compartment than in the cell membrane. The levels of expression in the intracellular compartment of HeLa and CHO cells were variable in contrast with those of peripheral blood mononuclear cells in which they were lower but stable. Contrariwise to the results of other authors, who have detected higher levels of Amyloid Precursor Protein in Alzheimer's disease patients, our results revealed no difference between healthy controls and carriers of the E280A mutation in the presenilin-1 gene, either diseased or healthy. Our results show that this mutation does not directly change the expression of Amyloid Precursor Protein in peripheral blood mononuclear cells

Presentación de caso: hiperlexia y autismo / Hyperlexia and autism: report of a case

La hiperlexia es una habilidad excepcional para el aprendizaje precoz y espontáneo de la lectura, en el contexto de un severo retraso en el desarrollo del lenguaje y un sindrome autista. En general es una habilidad mecánica en la transcodificación grafemo-fonemática pero carente, en gran parte, de capacidad comprensiva. Se presenta la caracterización clínica de un cuadro de hiperlexia como disfasia transcortical del desarrollo en un niño autista, originado posiblemente en un síndrome de desconexión durante el neurodesarrollo.